¿Por qué los niños son más propensos a desarrollar el Trastorno del Espectro Autista?

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Texto traducido de la página FoxNews.

Es bien sabido que, a comparación de las niñas, los niños son más propensos a desarrollar autismo u otros trastornos del desarrollo neurológico. Mientras que 1 de cada 52 niños tiene la posibilidad de desarrollar autismo, en las niñas es sólo 1 de cada 252, esto según estudios revelados por Centers for Disease Control and Prevention (CDC), Estados Unidos.

Recientemente, un estudio publicado por el American Journal, revela por qué son más los niños u hombres afectados por estos padecimientos.

Previamente, investigadores han especulado que las mutaciones dentro del cromosoma X podrían ser las culpables de la aparición del Trastorno del Espectro Autista  (TEA).  Sin embargo, el autor del estudio: Evan Eichler, profesor de ciencias de la Escuela de Medicina en la Universidad de Washington, dijo que podría no ser el caso.

“Sólo el cinco por ciento de los genes son responsables del desarrollo del cerebro”, indica el profesor Eichler a la cadena FoxNews, “… No hay suficientes genes del desarrollo del cerebro en el cromosoma X como para detectar una diferencia grande en términos de sesgo de género.”

En un esfuerzo por desenmarañar la disparidad de género dentro del TEA, Eichler y su colega Sebastian Jacquemont del Hospital de la Universidad de Lausana en Suiza, unieron esfuerzos para analizar las muestras de ADN de casi 16,000 personas que tienen algún trastorno del desarrollo neurológico. Así mismo, analizaron muestras de un grupo de 800 familias afectadas por el TEA.

Gracias a dicho análisis, los investigadores Eichler y Jacquemont, notaron que, a pesar de el hecho de los niños son los más afectados por el TEA, las mutaciones genéticas responsables de estas enfermedades eran pasados a los niños a través del ADN de la madre, y no tanto por el padre.

“Notamos que las mutaciones vienen por parte de las madres, quienes se suponía son las menos afectadas; sin embargo son las más probables en transmitir las mutaciones que pensamos son las perjudiciales”, dijo Eichler.

Después de analizar las muestras de 16,000 individuos con trastornos del desarrollo neurológico, Eichler y sus colegas también descubrieron que las niñas, en comparación con los varones, parecían tener un mayor número de mutaciones genéticas asociadas con trastornos del desarrollo neurológico.

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“Si dividimos las muestras en femenino y masculino, y buscamos mutaciones, ¿vemos una diferencia de frecuencia entre niños y niñas?”, Dijo Eichler. “La respuesta fue, de manera inequívoca, sí. Las niñas tienden a tener más mutaciones que los niños. Los niños tienen pocas menos que las niñas “.

Mientras que en el análisis de las muestras de 800 familias afectadas por TEA, los investigadores también notaron que las niñas tenían más interrupciones genéticas – y muchas pequeñas mutaciones – en comparación con los niños.

A demás de eso, los investigadores descubrieron que el 60% de las muestras con mutaciones genéticas fueron pasadas de madre a hijo, mientras que el 40% provenía del padre.

“Eso quiere decir algo importante: las madres no padecen ningún trastorno del desarrollo neurológico, sin embargo son las mayores portadoras y las más frecuentes a transmitirlas.”, declaró Eichler.

Los investigadores teorizaron que las mujeres son capaces de superar (o ser más resistentes) a las mutaciones genéticas, en comparación con los hombres. Ellas resultan ser menos propensas a desarrollar problemas de desarrollo neurológico diagnosticables.

“Todo indica que las mujeres lidian mejor contra dichas mutaciones; por otro lado, los hombres tienen una menor resistencia a éstas”, informa Eichler. “No es necesariamente un efecto del cromosoma X, pero tiene que ver con el hecho de que los hombres tienen un mayor riesgo de desarrollar estas enfermedades aunque tengan un menor número de mutaciones. En el caso de las mujeres, se necesita algo más para detonar un estado de discapacidad intelectual.”

Eichler informa que no están seguros de por qué las mujeres presentan mayor resistencia a estas mutaciones genéticas, sin embargo se especula que tuviera que ver con el hecho de que las mujeres poseen dos cromosomas X.

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“Cuando observas el cromosoma X, vemos que dispone de 1,500 genes, y el cinco por ciento de éstos están relacionados con el desarrollo del cerebro … imagina que eres un hombre, cualquier mutación vuelve al cromosoma X un poco más débil o menos eficiente”, dijo Eichler. “La mujer, puesto que ella tiene dos cromosomas X, es probable que si ella tiene una mutación defectuosa en uno de ellos, ésta se puede compensar con el otro cromosoma.”

Tras dichas declaraciones, el Dr. Eichler dice: “Quiero dejar claro que las mujeres no tienen la culpa de esto, ambos padres contribuyen al riesgo, pero de manera muy diferente”, aclara. “Los papás son más propensos a contribuir con nuevas mutaciones; mientras que las madres contribuyen con mutaciones heredadas “.

Eichler y sus colegas esperan continuar con su investigación con una muestra más amplia, para desarrollar una mejor comprensión sobre cuáles mutaciones genéticas son las responsables en el desarrollo del TEA u otros trastornos del desarrollo neurológico.

Texto traducido de la página FoxNews.

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